皮肤性病学_遗传性皮肤病1

试卷预览

• 1如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用，常需应用

  A.遗传流行病学研究

  B.分离分析

  C.连锁分析

  D.突变筛查

  E.全基因组外显子测序

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• 2寻常型鱼鳞病

  A.颗粒层增厚

  B.系常染色体隐性遗传

  C.皮损好发于四肢屈侧

  D.瘙痒剧烈

  E.表皮中丝聚合蛋白减少

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• 3以下属于单基因遗传性皮肤病的是

  A.斑秃

  B.白癜风

  C.鱼鳞病

  D.银屑病

  E.系统性红斑狼疮

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• 4以下关于性连锁鱼鳞病的描述错误的是

  A.系性连锁隐性遗传

  B.此病仅见于女性

  C.皮损以四肢伸侧、躯干下部为重

  D.不随年龄而改善

  E.本病的基因在X染色体上

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• 5鱼鳞病不会出现的皮损表现是

  A.全身覆有一层火棉胶样膜

  B.薄壁松弛性水疱

  C.淡黄色坚硬角化斑块

  D.薄膜现象

  E.皮肤潮红、湿润和表皮剥脱

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• 6鱼鳞病最常见的临床类型是

  A.板层状鱼鳞病

  B.寻常型鱼鳞病

  C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

  D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

  E.性连锁鱼鳞病

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• 7染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插人可引起哪种类型鱼鳞病

  A.寻常型鱼鳞病

  B.性连锁鱼鳞病

  C.板层状鱼鳞病

  D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

  E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

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• 8以下哪项不是各型鱼鳞病的共同特点

  A.皮肤干燥

  B.表皮角化过度

  C.片状鱼鳞样固着性鳞屑

  D.伴有掌跖角化

  E.举基因遗传病

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• 9性连锁鱼鳞病的病因是

  A.染色体14q11.2的TGM1基因突变

  B.类固醇硫酸酯酶基因的缺陷

  C.12-R脂氧合酶突变

  D.角蛋白10基因突变

  E.角蛋白1基因突变

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• 10以下关于板层状鱼鳞病的描述正确的是

  A.系常染色体显性遗传

  B.皮损以肢体伸侧为重

  C.常伴掌跖角化

  D.面部皮肤正常

  E.外阴无受累

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