2019湖南医疗卫生考试-临床医学考点分析——苯丙酮尿症（PKU）

一、病因

肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。

二、临床表现

患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统：生后3～6个月初现症状。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。智能发育落后——最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。

3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。

三、诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

1.血苯丙氨酸浓度测定：>1200μmol/L

2.尿三氯化铁试验：患儿尿液阴性(较大儿童的初筛);

3.血浆氨基酸分析;

4.尿液有机酸分析;

5.尿蝶呤图谱分析。

四、治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。