2019湖南医疗卫生考试-临床医学重要考点——遗传性疾病- 21-三体综合征（一）

21-三体综合征

即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常，多了一条21号染色体。而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现

出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容：

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：

最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍：

开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

5.运动发育迟缓：

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。可执行如穿衣、吃饭等简单的运动，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

6.体格发育落后：

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形：

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

8.指纹改变：

通贯手，ATD角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。正常人的‘ATD角’小于45度，ATD角越小，智力越高。”

例题：

1.染色体病中，智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽见于？

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.22-三体综合征

正确答案：C