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男婴,10个月。生后5个月出现智力低下,有时有抽搐、尿霉臭。体检发现,患儿生长发育落后于同龄儿,表情呆滞,头发呈黄褐色,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波3来院后诊断为典型PKU,此病的遗传方式为

发布时间:2022-03-31

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.X连锁不完全显性遗传

试卷相关题目

  • 1男孩,9岁。发热、咽痛1日就诊,查体:体 温38.9℃,咽部充血,双扁桃体肿大,有脓性分泌物,舌红,乳头粗,颈部及躯干见红色鸡皮疹,压之退血,腋窝处明显,心肺正常,该患儿初步考虑诊断为

    A.风疼

    B.麻疹

    C.幼儿急疹

    D.猩红热

    E.荨麻疹

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  • 2女孩,3岁。上午开始流涕,发热,体温最高 38.2℃,在家服用小儿退热药及双黄连口服液,吃晚饭时发现患儿面部有皮疹。体检:精神状态良好,耳后、枕部触及花生大小淋巴结,有触痛,面、颈及躯干有红色斑丘疹,该患儿诊断为

    A.风疼

    B.麻疼

    C.幼儿急疹

    D.猩红热

    E.荨麻疹

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  • 3男婴,10个月。因发热2天,右耳流脓1天而来门诊检查。查体:一般可,咽部充血,右耳有浅黄色脓液流出,临床诊断为急性化脓性中耳炎,从解剖特点来看,哪项是不正 确的

    A.咽鼓管细直

    B.经常发生咽炎

    C.咽鼓管宽

    D.咽鼓管短

    E.咽鼓管平直

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  • 4女婴,6个月。发热3天,体温39°C。査体: 一般情况良好,咽充血,耳后淋巴结肿大,心肺无异常,肝脾未触及。若患儿热退后,伴皮疹出现,可能的诊断是

    A.带状疱疹

    B.疱疹性咽峡炎

    C.风疹

    D.麻疹

    E.幼儿急疹

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  • 5男孩,12个月。因发热、腹泻4天人院。精神 萎靡,皮肤弹性差,眼窝明显凹陷,四肢冰凉,尿极少。应选下列哪项输液为其扩容

    A.0.9%氯化钠60ml,1.4%碳酸氢钠120ml

    B.0. 9%氯化钠80ml, 1. 4%碳酸氢钠100ml

    C.0. 9%氯化钠18ml, 1.4%碳酸氢钠80ml

    D.0.9%氯化钠140ml, 1. 4%碳酸氢钠70ml

    E.0.9%氯化钠140ml, 1.4%碳酸氢钠40ml

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  • 6男婴,足月顺产。现已5个月,单纯母乳喂养,未添加辅食,近日来,婴儿多烦躁,易激惹,夜惊,多汗,枕秃,血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,出现枕秃是由于

    A.血钙降低

    B.颅骨软化

    C.哭闹

    D.多汗、摇头、擦枕

    E.结核

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  • 7男婴,4个月。发热、咳嗽伴喘息2天。查体: T38.5T,呼吸急促,可见明显三凹征,双肺 可闻及明显哮鸣音,背部可闻及细湿啰音,心率140次/分,律齐,腹稍胀,肝肋下2.5cm。 胸部X线片示肺气肿。其最可能的诊断是

    A.金黄色葡萄球菌肺炎

    B.支气管哮喘

    C.腺病毒肺炎

    D.肺炎支原体肺炎

    E.呼吸道合胞病毒肺炎

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  • 8男婴,3个月。健康婴儿。体重5kg,用牛奶喂养,一般每天应给予8%糖牛奶和另给水分的量分别是

    A.300ml 和 100ml

    B.400ml 和 100ml

    C.500ml 和250ml

    D.600ml 和300ml

    E.650ml 和350ml

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  • 9女婴,5个月。生后人工喂养。突发四肢抽搐、面肌颤动、两眼上翻,持续数秒至数分钟后自然缓解。一天来发作5〜7次,每次缓 解后一切活动正常,急诊处理应给予

    A.止惊剂+钙剂

    B.止惊剂+抗生素

    C.止惊剂+维生素A

    D.止惊剂+维生素C

    E.止惊剂+脱水剂

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  • 10男孩,3岁。因间断性抽搐就诊,不会走路和说话,皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄。双肺听诊无异常。筛查该病的检查是

    A.血清T3、T4、TSH测定

    B.染色体核型分析

    C.血钙测定

    D.血氨基酸分析

    E.尿三氣化铁试验

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