- 讲师：刘萍萍 / 谢楠
- 课时：160h
- 价格 4580 元
特色双名师解密新课程高频考点，送国家电网教材讲义，助力一次通关
配套通关班送国网在线题库一套
2019年湖南临床执业医师儿科练习题：遗传性疾病
来源：长理培训发布时间：2019-01-29 17:39:17
唐氏综合征
21-三体综合征
先天愚型
Down综合征
属常染色体畸变，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
临床表现
>>智能低下。
>>生长发育迟缓：小指内弯。
>>特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜;鼻根低平;舌常伸出口外，舌体尖细，流涎多。
>>皮肤纹理特征：皮肤细腻，可有通贯手，手掌三叉点移向掌心。
>>伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.先天性甲状腺功能减低症
『正确答案』A
『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有惊厥，结合三氯化铁试验阳性，诊断考虑为苯丙酮尿症。
3岁男孩，智能低下，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
『正确答案』A
『答案解析』患儿智能低下，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，通贯手，以上这些表现均支持唐氏综合征的诊断。
患儿2岁，生后半年发现尿有臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
『正确答案』D
『答案解析』患儿2岁，尿有臭味，智力发育落后，皮肤白皙等表现，考虑诊断苯丙酮尿症，对诊断有帮助的检查此题选尿三氯化铁试验。
责编：曾珂
发表评论(共0条评论)
| 课程专业名称 |
讲师 |
课时 |
查看课程 |
|---|
国家电网招聘考试录播视频课程
| 课程专业名称 |
讲师 |
课时 |
查看课程 |
|---|
湘公网安备:43011102000856号 
点击加载更多评论>>