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案例:患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为

发布时间:2021-12-30

A.家族遗传

B.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

D.焦磷酸酶先天缺陷

E.苯丙氨酸缺乏

试卷相关题目

  • 1案例:女,32岁。身高163cm,1个月前体重92kg,开始每天只吃两个苹果,现在体重降至86kg,主诉呼吸短促、无力、易感疲劳、腿痛。检验:甘油三酯2.1mmol/L,总胆固醇7.1mmol/L。该患者膳食脂肪供能的适宜比例为

    A.小于10%

    B.10%~20%

    C.20%~30%

    D.30%~40%

    E.40%~50%

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  • 2案例:女,32岁。身高163cm,1个月前体重92kg,开始每天只吃两个苹果,现在体重降至86kg,主诉呼吸短促、无力、易感疲劳、腿痛。检验:甘油三酯2.1mmol/L,总胆固醇7.1mmol/L。该患者应保证每日至少提供的能量为

    A.2100kJ

    B.3500kJ

    C.4200kJ

    D.7000kJ

    E.8400kJ

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  • 3案例:女,32岁。身高163cm,1个月前体重92kg,开始每天只吃两个苹果,现在体重降至86kg,主诉呼吸短促、无力、易感疲劳、腿痛。检验:甘油三酯2.1mmol/L,总胆固醇7.1mmol/L。该患者的体重为

    A.偏瘦

    B.正常

    C.轻度肥胖

    D.中度肥胖

    E.重度肥胖

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  • 4案例:男,54岁。关节炎5年,四肢多关节呈持续发作。查体:右足(足母)趾关节肿胀,压痛明显,右足背红肿。关节表面呈核桃壳样增生不平,皮下隐现多个乳白色硬结节。左耳轮、右鹰嘴突、两指间、掌指、两跗跖关节均散在0.2~2.5cm大小不等结石。尿常规:红细胞(++),白细胞(2~6/H),管型:透明(0~2),颗粒(1~2),上皮细胞(+),蛋白(+),尿酸盐结晶少量。血尿酸746μmol/L。该患者适宜的治疗措施为

    A.别嘌呤醇对急性发作有特效

    B.可以正常吸烟和饮酒

    C.关节炎发作也应坚持体育锻炼

    D.限制脂肪的摄入

    E.限制水分的摄入

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  • 5案例:男,54岁。关节炎5年,四肢多关节呈持续发作。查体:右足(足母)趾关节肿胀,压痛明显,右足背红肿。关节表面呈核桃壳样增生不平,皮下隐现多个乳白色硬结节。左耳轮、右鹰嘴突、两指间、掌指、两跗跖关节均散在0.2~2.5cm大小不等结石。尿常规:红细胞(++),白细胞(2~6/H),管型:透明(0~2),颗粒(1~2),上皮细胞(+),蛋白(+),尿酸盐结晶少量。血尿酸746μmol/L。该患者应控制的食物是

    A.青豆

    B.蘑菇

    C.冬瓜

    D.胡萝卜

    E.沙丁鱼

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  • 6案例:患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为

    A.山药

    B.大米

    C.面粉

    D.鸡蛋

    E.瘦肉

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  • 7案例:女,34岁,素食者。面色苍白,倦怠无力,头晕,耳鸣。查体:血压110/70mmHg,心率103次/分。检验:红细胞2.6×1012/L,血红蛋白94g/L。该患者出现上述症状最可能的原因为

    A.钙摄入不足

    B.钙摄入过多

    C.铁摄入不足

    D.铁摄入过多

    E.钠摄入不足

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  • 8案例:女,34岁,素食者。面色苍白,倦怠无力,头晕,耳鸣。查体:血压110/70mmHg,心率103次/分。检验:红细胞2.6×1012/L,血红蛋白94g/L。该患者最适宜的治疗方法为

    A.补充钙剂

    B.补充铁剂

    C.注射胰岛素

    D.服用秋水仙碱

    E.服用别嘌呤醇

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  • 9案例:男,35岁。1年前曾因发热而服用氯霉素,后头晕,耳鸣,心悸,气短,全身疲乏无力,经常发热。查体:唇甲苍白,四肢皮肤有瘀点,心率96次/分。检验:血红蛋白40g/L,白细胞2.5×109/L,红细胞1.50×1012/L,血小板30×109/L。骨髓穿刺显示红细胞和粒细胞增生不活跃,以中晚期细胞为主。该患者最可能的诊断为

    A.坏血病

    B.缺铁性贫血

    C.溶血性贫血

    D.再生障碍性贫血

    E.急性白血病

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  • 10案例:男,35岁。1年前曾因发热而服用氯霉素,后头晕,耳鸣,心悸,气短,全身疲乏无力,经常发热。查体:唇甲苍白,四肢皮肤有瘀点,心率96次/分。检验:血红蛋白40g/L,白细胞2.5×109/L,红细胞1.50×1012/L,血小板30×109/L。骨髓穿刺显示红细胞和粒细胞增生不活跃,以中晚期细胞为主。该患者适宜的膳食为

    A.高铁膳食

    B.高盐膳食

    C.低能量膳食

    D.低蛋白膳食

    E.中医食疗无效

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